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AME em Foco

by Leonardo Silva · Portuguese · Health

Notícias do mundo todo sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME): novos medicamentos, tratamentos e ensaios clínicos, explicados em português para famílias. Curadoria de notícias — não é recomendação médica.

New episodes: Daily
Typical length: 8 min
Latest: 14 Oct 2026
Language: Portuguese

Latest episode

14 Oct 2026 · 7 minNew

A vacina esquecida: por que a gripe pesa mais na AME

Um estudo publicado na Archives de Pédiatrie mostrou que só 9% das crianças com AME em Spinraza tinham tomado a vacina da gripe — e que 41% dos pais nunca receberam essa recomendação. Marina e Caio explicam por que a vacina é parte do tratamento, como usar o SUS e os CRIE, e ainda contam o que o número de cópias do SMN2 diz sobre a doença e o que é a escala RULM, que mede braços e mãos. Curadoria de notícias, não recomendação médica.

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E71 · 13 Oct 2026 · 7 minNew
Jejum, anticorpos contra o AAV9 e a boca: três cuidados que ninguém mede
Episódio de educação do AME em Foco. Um estudo dinamarquês mostra que pessoas com AME tipo 2 desenvolvem cetose e hipoglicemia em jejum, enquanto controles saudáveis não têm nada. Explicamos por que os anticorpos contra o AAV9 deixados pelo Zolgensma tornam improvável uma nova terapia gênica, como o Itvisma aprovado na Europa em 2026. E um estudo ítalo-britânico revela que a abertura da boca e a deglutição ficam reduzidas em crianças com AME sem que as famílias percebam. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E70 · 12 Oct 2026 · 8 minNew
Anestesia, coluna e intestino: os cuidados do dia a dia na AME
Neste episódio, o AME em Foco traz a maior revisão já feita sobre anestesia em pessoas com AME, com 1.804 procedimentos do Boston Children's Hospital, e explica por que a punção do Spinraza quase sempre dispensa o tubo na garganta. Também comenta uma revisão italiana sobre escoliose, que mostra tratamento precoce freando a curva no tipo 2 e um alerta para crianças com tipo 1 tratadas, e fala de um problema pouco discutido: intestino preso. Tudo com o olhar para o caso da Luisa, sem recomendação médica.
E69 · 11 Oct 2026 · 8 min
Por que a Luisa colhe sangue antes do Spinraza, estudo nos EUA e 3 direitos
Neste episódio, explicamos por que a bula do Spinraza manda contar plaquetas, medir coagulação e dosar proteína na urina antes de cada dose, com os números dos ensaios ENDEAR e CHERISH e um alerta raro de hidrocefalia. Depois, um estudo do St. Jude Children's Research Hospital, em Memphis, que recruta crianças de 5 a 20 anos já tratadas com Spinraza, risdiplam ou Zolgensma para enxergar o músculo por ressonância. Fechamos com três direitos federais no Brasil: BPC, isenção de IPI (que vence em dezembro de 2026) e o novo Passe Livre interestadual. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E68 · 10 Oct 2026 · 8 min
Tratar cedo protege o músculo, mas e o aprendizado? E só um anti-miostatina passou
Um estudo alemão com crianças com AME tipo 1 tratadas no primeiro ano de vida mostra que o tratamento precoce não blinda totalmente o aprendizado. Dos três remédios anti-miostatina testados na AME, só o apitegromab atingiu a meta: a Roche desistiu do emugrobart e o taldefgrobep da Biohaven ficou abaixo do esperado. E outro estudo mostra que peso e altura mudam durante o Spinraza. Em cada notícia, comentamos o que isso pode significar para a Luisa, sempre lembrando que a decisão é da equipe médica.
E67 · 9 Oct 2026 · 8 min
Apitegromab volta à fila na Europa e o Spinraza depois da artrodese
A Scholar Rock reenviou hoje à EMA o pedido do apitegromab, agora com outra fábrica, e espera parecer no 1º semestre de 2027; no Brasil ainda não há pedido na Anvisa. Também explicamos como o Spinraza pode continuar sendo aplicado em quem passou por artrodese, com base num estudo da Universidade de Loma Linda. E comentamos o ensaio espanhol AME sobre Rodas, sobre cadeira motorizada para crianças pequenas. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E66 · 8 Oct 2026 · 8 min
O quadril esquecido na AME, apoio na escola e os limites do exame genético
Um estudo do Children's Hospital Colorado mostra que o quadril 'sai do lugar' em todos os tipos de AME, mais rápido no tipo 1, e propõe raio-X regular como na paralisia cerebral. Também explicamos o direito ao profissional de apoio escolar sem custo extra, garantido pela LBI e confirmado pelo STF. E um estudo de Pequim mostra por que o laudo genético importa para irmãos e primos. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E65 · 7 Oct 2026 · 7 min
Apitegromab aprovado nos EUA, travado na Europa — e o alerta dos ossos
O apitegromab (Isembyld) foi aprovado pela FDA e já chega a hospitais americanos, mas o pedido europeu foi retirado por falta de certificação da fábrica e não há registro na Anvisa. A bula traz um alerta de fraturas, e um estudo de Hong Kong mostra que a maioria das crianças com AME tem osso fraco, mesmo em tratamento. No fim, o pico de fluxo de tosse: um número simples para saber se a tosse da criança dá conta de uma gripe. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E64 · 6 Oct 2026 · 7 min
Sinais silenciosos na AME: apneia do sono, dor crônica e o joelho que encurta
Neste episódio, Clara e Túlio comentam três estudos europeus sobre o que passa despercebido na AME. Em Barcelona, crianças com AME tipo 2 tiveram índice de apneia de 6,7 por hora, e o questionário dos pais não detectou. O registro suíço mostra dor crônica em 39% das crianças de 6 a 12 anos, com risco maior em meninas. E o estudo holandês de Utrecht revela que o joelho perde 3 graus de extensão por ano mesmo em quem foi tratado cedo com Zolgensma ou Spinraza, como a Luisa. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E63 · 5 Oct 2026 · 8 min
Spinraza depois do Zolgensma: o primeiro ensaio formal, e o plano de emergência
O RESPOND, publicado no Journal of Clinical Investigation, é o primeiro ensaio formal de Spinraza em bebês que responderam abaixo do esperado ao Zolgensma: ganho de 7,9 pontos na CHOP-INTEND em dez meses e metade dos que não sentavam passou a sentar. A SMA UK atualizou sua folha de uma página para o pronto-socorro, com avisos sobre oxigênio em alta dose e remédios para secreção. E um estudo holandês testou a piridostigmina contra o cansaço na AME tipos 2 a 4. Em cada notícia, comentamos o que toca ou não o caso da Luisa. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E62 · 4 Oct 2026 · 8 min
Ficar em pé é tratamento: o que o consenso pede e o que a Luisa pode perguntar
Neste episódio, Marina e Caio explicam por que o consenso internacional de cuidados na AME recomenda ficar em pé com suporte quase todos os dias para quem senta mas não anda, e como pedir o parapodium no Brasil. Comentam o levantamento da Cure SMA apresentado no AANEM 2026 sobre crianças tratadas antes e depois dos 90 dias de vida. E abrem o laudo genético para explicar o número de cópias de SMN2. Sempre pela lente da Luisa, tratada com Zolgensma e em Spinraza. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E61 · 3 Oct 2026 · 8 min
Vacinas que a família tem direito, piscina com ciência e o pezinho
Neste episódio, Helena e Bruno explicam quais vacinas uma criança com AME deve tomar, por que a pneumocócica 23-valente e a gripe anual são direitos pouco conhecidos e como chegar ao CRIE. Depois, o maior estudo de hidroterapia na AME, feito na Unifesp, e o que a água pode e não pode fazer. Para fechar, a lei do teste do pezinho ampliado completa cinco anos com apenas três estados rastreando AME. Com o olhar de sempre para o caso da Luisa, tratada com Zolgensma e Spinraza. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E60 · 2 Oct 2026 · 8 min
Por que o Zolgensma fecha a porta a outras terapias gênicas (e mais 2 cuidados)
Episódio educativo com três temas práticos. Um grupo da Universidade da Flórida mediu por 5 anos os anticorpos contra o vírus AAV9 após Zolgensma e explica por que a redosagem e novas terapias gênicas com esse vetor ficam fora de alcance. Um estudo dinamarquês mostra que o jejum prolongado leva a cetose e hipoglicemia em pessoas com AME tipo 2. E pesquisadores holandeses mostram que a abertura da boca diminui na AME, afetando mastigação, dentista e anestesia. Comentamos o que cada ponto significa para o caso da Luisa, sem recomendação médica.
E59 · 1 Oct 2026 · 8 min
Spinraza atrasou, e agora? A regra publicada e o coração na AME
Neste episódio, Clara e Túlio explicam a farmacocinética por trás do calendário do Spinraza: meia-vida de cerca de cinco meses no líquor e a regra publicada em 2021 para quando a dose de manutenção atrasa. Depois, três estudos sobre o coração na AME: músculo cardíaco menor e batimento mais rápido, mas função normal nos tipos 2 e 3, e defeitos estruturais concentrados no tipo 1. Com comentários sobre o que isso significa para o caso da Luisa. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E58 · 30 Sep 2026 · 7 min
Spinraza: dor de cabeça pós-punção e hidrocefalia em contexto
Neste episódio, Bia e Diego explicam um estudo alemão sobre a dor de cabeça depois da punção lombar do Spinraza e outro que dá contexto à frase sobre hidrocefalia na bula do remédio. Também contam o que é o PRESMAREG, registro do St. Jude que acompanha crianças tratadas para AME ainda na gestação. Em cada notícia, o que isso significa para a Luisa. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E57 · 29 Sep 2026 · 8 min
Isembyld: US$ 310 mil por ano, pé roxo na AME e curva de crescimento própria
Saiu o preço do Isembyld (apitegromabe) nos Estados Unidos: US$ 11.659 por frasco e cerca de US$ 310 mil por paciente ao ano, segundo a fabricante. Marina e Caio explicam por que o custo varia com o peso, por que o remédio se soma ao Spinraza e o que isso significa para a Luisa e para famílias no Brasil, onde ainda não há registro na ANVISA. No bloco de educação, um estudo italiano sobre pés roxos e frios em meninas tratadas com nusinersena e as curvas de crescimento feitas só para crianças com AME. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E56 · 21 Sep 2026 · 7 min
Teste de portador negativo não é risco zero — e a nova régua da AME
Um artigo em acesso aberto descreve uma bebê com AME cujos dois pais tinham teste de portador negativo: o pai é portador silencioso 2+0 e do lado materno houve uma deleção nova de 1,4 megabase. Falamos também da migração de 'tipo 1, 2 e 3' para a régua funcional (não senta, senta, anda) e do novo grupo dos 'sitter-standers'. E a Cure SMA liberou de graça os resumos do maior congresso mundial de AME. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E55 · 20 Sep 2026 · 8 min
FDA aprova apitegromabe: o primeiro remédio de músculo na AME
Em 11 de setembro, o FDA aprovou o Isembyld (apitegromabe-mstn), da Scholar Rock — o primeiro tratamento para AME que age no músculo, e não no neurônio motor, indicado para quem tem 2 anos ou mais e já usa uma terapia dirigida ao SMN2. Explicamos o mecanismo, os dados do estudo SAPPHIRE, o alerta de fratura, o preço e por que o remédio ainda não existe no Brasil. No episódio também destrinchamos o que são de verdade os 'pontos' das escalas HFMSE e RULM e por que a máquina de tossir evita internação. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E54 · 19 Sep 2026 · 8 min
Osso frágil na AME e a ansiedade de quem cuida
Um estudo publicado no Journal of Bone Metabolism encontrou densidade óssea baixa em cerca de 94% das crianças com AME que fizeram densitometria — e as fraturas relatadas vieram de traumas triviais, durante o cuidado de rotina. No mesmo episódio, um estudo nacional alemão no Orphanet Journal of Rare Diseases mostra que os cuidadores aparecem mais afetados que os próprios pacientes, com até 50% de ansiedade entre pais de crianças com tipo 1. Fechamos com uma explicação simples do que a proteína SMN faz dentro da célula. Curadoria de notícias para famílias — não é recomendação médica.
E53 · 18 Sep 2026 · 8 min
Apitegromab: aprovado nos EUA, travado na Europa pela fábrica
O apitegromab foi aprovado pelo FDA em 11 de setembro de 2026 — mas 29 dias antes o pedido europeu havia sido retirado, e o motivo não foi eficácia nem segurança: foi conformidade da fábrica de envase. Também falamos dos sinais noturnos de hipoventilação listados no consenso internacional de cuidados na AME e no material 'Breathing Basics' da Cure SMA, e de uma revisão da Frontiers in Pharmacology que conclui que nenhuma das três terapias atinge custo-efetividade nos limiares padrão. Curadoria de notícias para famílias — não é recomendação médica.
E52 · 17 Sep 2026 · 7 min
Quadril na AME: consenso britânico derruba um mito antigo
Um consenso Delphi do Reino Unido com 45 profissionais fechou 13 regras sobre o quadril na AME — incluindo raio-x anual desde os primeiros meses de vida e a afirmação de que ter AME não é contraindicação para cirurgia de quadril. No Brasil, a Conitec reabriu a discussão do risdiplam para AME tipo 3, o mesmo pedido negado por unanimidade em 2022. E fechamos com a genética que explica por que dois irmãos com o mesmo laudo podem ter destinos diferentes: os genes PLS3 e NCALD. Curadoria de notícias para famílias — não é recomendação médica.
E51 · 16 Sep 2026 · 8 min
Autonomia na escola, miostatina que falhou e sensor no sapato
Neste episódio: 39 crianças com AME em idade escolar foram avaliadas na vida real, e o contraste é forte — 97% dentro do esperado no social e cognitivo, só 41% na mobilidade. Também contamos a outra metade da história da miostatina: o taldefgrobepe alfa, da Biohaven, não atingiu o desfecho primário no estudo RESILIENT. E visitamos um ensaio observacional que mede a marcha com palmilhas instrumentadas fora do hospital. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E50 · 15 Sep 2026 · 7 min
Quando a escala não muda: medidas finas e o NfL no sangue
Neste episódio, a gente fala sobre por que 'a escala não mudou' nem sempre quer dizer 'nada mudou'. Um estudo piloto publicado na Children (Basel) testou um aplicativo de tela de toque que flagrou ganhos de motricidade fina invisíveis para a RULM. Depois, um trabalho da Annals of Neurology mostra o neurofilamento leve medido no sangue como termômetro do dano ao motoneurônio — útil sobretudo na triagem neonatal. E fechamos explicando o tremor fino das mãos na AME e por que ele pode confundir um eletrocardiograma. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E49 · 14 Sep 2026 · 8 min
O adesivo de 18 letras: como o Spinraza age por dentro
Uma revisão no PubMed Central explica o que o Spinraza faz dentro do neurônio motor: um oligonucleotídeo de 18 letras que cobre o endereço ISS-N1, no íntron 7 do SMN2, e faz o exon 7 voltar a ser incluído. No mesmo episódio, a evidência escassa sobre terapia aquática em AME e o estudo francês BAINSMA, que usa a banheira como instrumento de medida. E uma pesquisa brasileira com 144 pessoas: 97% já deixaram de ir a algum lugar por falta de acessibilidade. Curadoria de notícias, não recomendação médica.
E48 · 13 Sep 2026 · 9 min
Abrir a boca também é músculo — e o sono da casa toda
Um estudo holandês mostrou que, na AME tipo 2, a abertura máxima da boca diminui cerca de 0,9 mm por ano — e 68% dos pacientes já começavam abaixo do limite de 35 mm. Falamos também de um estudo de 2026 que comparou o sono de 51 crianças com AME com 287 crianças sem AME, e do NfL, o exame de sangue que mede dano de neurônio e que, em criança maior e estável, tende a dizer menos do que parece. Curadoria de notícias sobre AME para famílias — não é recomendação médica.
E47 · 12 Sep 2026 · 8 min
Apitegromab aprovado: o primeiro remédio da AME que age no músculo
Em 11 de setembro de 2026 o FDA aprovou o Isembyld (apitegromab-mstn), da Scholar Rock, 19 dias antes do prazo: é o primeiro medicamento para AME que age no músculo, somado à terapia dirigida ao SMN2. Marina e Caio destrincham os números do estudo SAPPHIRE, o sinal de fraturas, e por que no Brasil o obstáculo agora é regulatório. O episódio traz ainda um estudo do Journal of Child Neurology que perguntou a 32 pais do que eles mais precisam, e uma revisão que explica a proteína SMN em linguagem simples. Curadoria de notícias — não é recomendação médica.
E46 · 11 Sep 2026 · 8 min
Cirurgia de coluna não precisa encerrar o Spinraza
Helena e Bruno conversam sobre três caminhos publicados para continuar aplicando nusinersena mesmo depois da cirurgia de fusão da coluna — ultrassom, fluoroscopia e janela cirúrgica. Falam também da Revised Hammersmith Scale, a escala de 36 itens que virou desfecho principal de ensaios novos, e da Portaria que negou a incorporação do Spinraza no SUS para AME 5q tipo 3. Curadoria de notícias para famílias, sem recomendação médica.
E45 · 10 Sep 2026 · 8 min
Treino de respiração e tronco, e a audição que passa no teste
Neste episódio: dois ensaios randomizados testaram treinar os músculos da respiração na AME — e o ganho mais claro apareceu quando se somou exercício de controle de tronco, com melhora também na RULM. Falamos também do cancelamento do emugrobart pela Roche, o segundo anti-miostatina a não entregar ganho somado à terapia SMN, e do que isso muda (ou não) na leitura sobre o apitegromab, com PDUFA em 30 de setembro de 2026. E um estudo da Brain Communications mostra que crianças com AME passam na audiometria, mas 13 de 16 tinham sinal auditivo fraco e atrasado no tronco encefálico. Curadoria de…
E44 · 9 Sep 2026 · 8 min
RULM validado no Brasil, transição para o adulto e o bebê tratado antes de nascer
Neste episódio, Clara e Túlio destrincham o RULM — a escala de 37 pontos que mede função de braço e serve de desfecho em ensaios de terapias add-on —, agora com versão em português do Brasil validada pela USP e publicada nos Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Comentam também a pesquisa da Cure SMA publicada na Neurology and Therapy, em que 98% dos 137 adultos ouvidos relataram dificuldade para encontrar médico adulto com experiência em AME, e o relato do New England Journal of Medicine sobre a criança tratada com risdiplam ainda na gestação, sem sinais da doença aos 30 meses. Curadoria de…
E43 · 8 Sep 2026 · 7 min
Dose atrasada de Spinraza: o que a farmacocinética já respondeu
Neste episódio, Bia e Diego explicam por que o intervalo entre as doses de manutenção do nusinersena é de quatro meses — a meia-vida no líquor é de 135 a 177 dias — e o que uma análise publicada em 2021 na Neuromuscular Disorders recomenda quando uma dose atrasa. Também falamos de constipação na AME, com um estudo de 2019 que encontrou redução das células marca-passo do intestino, e de um trabalho turco de 2026 que testou ultrassom muscular em 34 crianças em tratamento. Curadoria de notícias, sem recomendação médica: toda decisão é da equipe que acompanha.

About AME em Foco

AME em Foco is a Portuguese health podcast from Leonardo Silva. Melo plays each episode straight from the publisher's own feed — no ads added, no account needed — and remembers where you stopped, in this browser only.

Publisher: Leonardo Silva
Language: Portuguese Português
Category: Health
New episodes: Daily
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Latest episode: 14 Oct 2026
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